Tijdens een zwangerschap zijn er een aantal momenten waarop je je baby kan laten onderzoeken. Op deze manier kun je erachter komen of je mogelijk zwanger bent van een (ernstig) gehandicapt kind. In sommige gevallen kan daar voor de bevalling al iets aan gedaan worden, in sommige gevallen kun je ervoor kiezen de zwangerschap af te breken, maar meestal is het handig om je – in dat geval – mentaal te kunnen voorbereiden. Rond de twintigste zwangerschapsweek wordt je baby middels een echo doorgelicht en zodoende onderzocht op verschillende afwijkingen. Ook kun je in Nederland ervoor kiezen de combinatietest uit te laten voeren. Hierbij wordt gekeken naar hoe groot de kans is dat je zwanger bent van een kindje met het syndroom van Down, het Edwardssyndroom en het Patausyndroom. 

Hoe?

Om de combinatietest uit te laten voeren, wordt er tussen de 9 en 14 weken zwangerschap een bloedonderzoek bij de moeder uitgevoerd. Ook krijg je een extra echo, waarbij de nekplooi van de baby wordt opgemeten. De gegevens die verkregen worden uit deze twee onderzoeken worden met elkaar vergeleken en daaruit komt een kansberekening rollen. In het meest gunstige geval krijg je een hele kleine kans: >5000. Dan is het in feite nog steeds mogelijk dat je kind toch één van de drie syndromen blijkt te hebben, maar die kans is – zoals gezegd – erg klein, namelijk minder dan 1 op 5000. Blijkt dat je een verhoogde kans hebt (vanaf <200), dan kun je ervoor kiezen een vervolgonderzoek te laten uitvoeren.

De uitslag

Het uitvoeren van de combinatietest is veilig voor je kind. Het kan echter wel een bijzonder vervelende stempel op je zwangerschap drukken. Het kan natuurlijk gebeuren dat je een verhoogde kans krijgt van bijvoorbeeld 1 op 200. Dan nog steeds heb je een kans van 199 op 200 dat je een gezonde baby in je buik hebt. Toch zijn er veel verhalen bekend van vrouwen die, met een dusdanige verhoogde kans, keihard van hun roze wolk stuiteren. Bovendien word je, als blijkt dat je kind het Downsyndroom, Edwardssyndroom of het Patausyndroom heeft, geconfronteerd met het feit dat je eventueel een keuze moet maken. Wil je de zwangerschap doorzetten, of zou je die af laten breken? Dit kan een keuze zijn waar je eventueel, voordat je de combinatietest überhaupt laat uitvoeren, al over na kan denken. Overigens kan de combinatietest je ook een gerustgesteld gevoel geven. Bij een kans van minder dan 1 op 5000, kan je er bijna vanuit gaan dat jouw baby geen van drie syndromen heeft. Dat is een prettige gedachte.

Esther en ik hebben allebei een andere keuze gemaakt. Zo hebben Maran en ik tijdens mijn zwangerschap ervoor gekozen om wel de combinatietest uit te laten voeren. Esther en Emiel hebben ervoor gekozen om dit niet te doen. Hieronder zullen wij onze keuzes verder toelichten.

Betty: “Bij het syndroom van Down, denken mensen al snel aan die vrolijke lieverds die met Johnny de Mol hun rijbewijs gaan halen of die met Barry Atsma staan te dansen op de muziek van K3. Het zijn stuk voor stuk gelukkige, lieve mensen, waarbij het zonnetje altijd lijkt te schijnen. Ik weet dat het helaas niet altijd het geval is bij mensen met het syndroom van Down. Deze mensen hebben namelijk vaak ook (ernstige) gezondheidsproblemen en lang niet allemaal zijn ze gelukkig of kunnen zelf (of met hulp) een leuk leven opbouwen. Kinderen met het Edwardssyndroom of het Patausyndroom zijn meestal niet levensvatbaar, of hebben in het beste geval maar een paar maanden te leven. Maar wat dan, als je toch zwanger blijkt te zijn van een kind met één van die drie syndromen? Mijn man en ik hadden besloten de zwangerschap niet door te zetten, als ons kind het Edwardssyndroom of het Patausyndroom zou hebben. En als ons kind het syndroom van Down zou hebben, zouden we dat in ieder geval willen weten. Wat we in dat geval zouden doen, wisten we nog niet. Maar we wilden niet voor die verrassing komen te staan (al blijft het natuurlijk in zekere zin altijd een verrassing, want zelfs bij een heel kleine kans is het nog steeds mogelijk!).
Gelukkig hoefden we er verder ook niet over na te denken. Onze baby had een dunne nekplooi en in combinatie met mijn bloedonderzoek, bleek dat wij voor alle drie de syndromen de kleinst mogelijke kans kregen. Een ongelofelijke opluchting.
Of ik bij een tweede zwangerschap weer een combinatietest wil laten doen, weet ik nog niet. Aan de ene kant wil ik graag voorbereid zijn op wat ons dan ook te wachten staat. Aan de andere kant ben ik een enorme hypochonder en zou ik de rest van mijn zwangerschap bezorgd zijn als ik een kans van bijvoorbeeld 1 op 500 zou krijgen. Gelukkig ben ik nog niet zwanger, dus hoef ik daar nog niet over na te denken. We zien het dan wel weer, al was ik met Nim blij dat we het achter de rug hadden.”

Esther: “Ik weet nog goed dat we bij de verloskundige zaten en zij mij en mijn man Emiel vertelde over de combinatietest. We werden voorgelicht over de voor- en nadelen van de test en gingen met een foldertje weer naar huis. Voorafgaand aan mijn zwangerschap hadden Emiel en ik het er al regelmatig over gehad. Mochten we een kindje met het Syndroom van Down verwachten, dan zou dat kindje welkom zijn bij ons. Maar wil je van tevoren al weten dat er mogelijk iets niet in orde is met je kindje? Wij kozen ervoor om dit niet te weten. Toen ik zwanger was, was ik 26 jaar oud. Dan val je voor de combinatietest in de groep ‘laag risico’. De kans dat ons kindje één van bovengenoemde syndromen zou hebben was 1 op 1400, ofwel 0,07 %. Als je in deze groep valt, dan moet je de test zelf betalen (dit kost rond de 160 euro). De kosten zijn uiteraard geen breekpunt in de overweging. Maar stel dat uit de test naar voren komt dat je kindje een hoog risico heeft op een afwijking. Wat doe je dan? Ga je een kindje dat mogelijk het Syndroom van Down heeft laten aborteren? Daar zou ik niet mee kunnen leven. Of je hele zwangerschap uitzitten met flinke stress omdat je kindje mogelijk niet gezond is? Die keuze wilden wij op dat moment niet maken. Als ons kindje geboren zou worden met Down, dan zouden we dat na de bevalling wel zien. Wat ook meespeelde voor ons is dat de test geen zekerheid geeft. Als er een afwijkend resultaat uit de test naar voren komt, dan is het (gelukkig) alsnog niet zeker dat je kindje ook echt een afwijking heeft. Dat betekent dat het dus zou kunnen dat je je tijdens je zwangerschap veel zorgen maakt terwijl er niets aan de hand is.”

Zoals je ziet zijn er nogal wat redenen om wel, of juist niet, voor de combinatietest te kiezen. Het is een heel persoonlijke keuze waar jij en je partner goed over moeten nadenken. Wil je het weten, zodat je je kunt voorbereiden als je zwanger blijkt van een kindje met een (ernstige) handicap? Of neem je het zoals het is, met daarbij het risico er pas bij de geboorte achter te komen?

Hebben jullie de combinatietest uit laten voeren? Waarom wel of niet?

Meer weten?

• http://www.echo-enzo.nl/combinatietest
• http://www.rivm.nl/Onderwerpen/D/Downscreening
• http://www.vumc.nl/afdelingen/prenatale-screening/combitest.doc/