Text Widget
Interactively incentivize team driven markets and accurate meta-services. Progressively engage cutting-edge catalysts for change after efficient potentialities. Professionally generate extensive process improvements for process-centric niche markets. Dramatically initiate end-to-end niches whereas integrated best practices. Professionally envisioneer ethical results rather than team building synergy.
Recent Works

De combinatietest: Hoe en waarom? Gezondheid / Zwanger

Tijdens een zwangerschap zijn er een aantal momenten waarop je je baby kan laten onderzoeken. Op deze manier kun je erachter komen of je mogelijk zwanger bent van een (ernstig) gehandicapt kind. In sommige gevallen kan daar voor de bevalling al iets aan gedaan worden, in sommige gevallen kun je ervoor kiezen de zwangerschap af te breken, maar meestal is het handig om je – in dat geval – mentaal te kunnen voorbereiden. Rond de twintigste zwangerschapsweek wordt je baby middels een echo doorgelicht en zodoende onderzocht op verschillende afwijkingen. Ook kun je in Nederland ervoor kiezen de combinatietest uit te laten voeren. Hierbij wordt gekeken naar hoe groot de kans is dat je zwanger bent van een kindje met het syndroom van Down, het Edwardssyndroom en het Patausyndroom. 

Hoe?

Om de combinatietest uit te laten voeren, wordt er tussen de 9 en 14 weken zwangerschap een bloedonderzoek bij de moeder uitgevoerd. Ook krijg je een extra echo, waarbij de nekplooi van de baby wordt opgemeten. De gegevens die verkregen worden uit deze twee onderzoeken worden met elkaar vergeleken en daaruit komt een kansberekening rollen. In het meest gunstige geval krijg je een hele kleine kans: >5000. Dan is het in feite nog steeds mogelijk dat je kind toch één van de drie syndromen blijkt te hebben, maar die kans is – zoals gezegd – erg klein, namelijk minder dan 1 op 5000. Blijkt dat je een verhoogde kans hebt (vanaf <200), dan kun je ervoor kiezen een vervolgonderzoek te laten uitvoeren.

De uitslag

Het uitvoeren van de combinatietest is veilig voor je kind. Het kan echter wel een bijzonder vervelende stempel op je zwangerschap drukken. Het kan natuurlijk gebeuren dat je een verhoogde kans krijgt van bijvoorbeeld 1 op 200. Dan nog steeds heb je een kans van 199 op 200 dat je een gezonde baby in je buik hebt. Toch zijn er veel verhalen bekend van vrouwen die, met een dusdanige verhoogde kans, keihard van hun roze wolk stuiteren. Bovendien word je, als blijkt dat je kind het Downsyndroom, Edwardssyndroom of het Patausyndroom heeft, geconfronteerd met het feit dat je eventueel een keuze moet maken. Wil je de zwangerschap doorzetten, of zou je die af laten breken? Dit kan een keuze zijn waar je eventueel, voordat je de combinatietest überhaupt laat uitvoeren, al over na kan denken. Overigens kan de combinatietest je ook een gerustgesteld gevoel geven. Bij een kans van minder dan 1 op 5000, kan je er bijna vanuit gaan dat jouw baby geen van drie syndromen heeft. Dat is een prettige gedachte.

Esther en ik hebben allebei een andere keuze gemaakt. Zo hebben Maran en ik tijdens mijn zwangerschap ervoor gekozen om wel de combinatietest uit te laten voeren. Esther en Emiel hebben ervoor gekozen om dit niet te doen. Hieronder zullen wij onze keuzes verder toelichten.

Betty: “Bij het syndroom van Down, denken mensen al snel aan die vrolijke lieverds die met Johnny de Mol hun rijbewijs gaan halen of die met Barry Atsma staan te dansen op de muziek van K3. Het zijn stuk voor stuk gelukkige, lieve mensen, waarbij het zonnetje altijd lijkt te schijnen. Ik weet dat het helaas niet altijd het geval is bij mensen met het syndroom van Down. Deze mensen hebben namelijk vaak ook (ernstige) gezondheidsproblemen en lang niet allemaal zijn ze gelukkig of kunnen zelf (of met hulp) een leuk leven opbouwen. Kinderen met het Edwardssyndroom of het Patausyndroom zijn meestal niet levensvatbaar, of hebben in het beste geval maar een paar maanden te leven. Maar wat dan, als je toch zwanger blijkt te zijn van een kind met één van die drie syndromen? Mijn man en ik hadden besloten de zwangerschap niet door te zetten, als ons kind het Edwardssyndroom of het Patausyndroom zou hebben. En als ons kind het syndroom van Down zou hebben, zouden we dat in ieder geval willen weten. Wat we in dat geval zouden doen, wisten we nog niet. Maar we wilden niet voor die verrassing komen te staan (al blijft het natuurlijk in zekere zin altijd een verrassing, want zelfs bij een heel kleine kans is het nog steeds mogelijk!).
Gelukkig hoefden we er verder ook niet over na te denken. Onze baby had een dunne nekplooi en in combinatie met mijn bloedonderzoek, bleek dat wij voor alle drie de syndromen de kleinst mogelijke kans kregen. Een ongelofelijke opluchting.
Of ik bij een tweede zwangerschap weer een combinatietest wil laten doen, weet ik nog niet. Aan de ene kant wil ik graag voorbereid zijn op wat ons dan ook te wachten staat. Aan de andere kant ben ik een enorme hypochonder en zou ik de rest van mijn zwangerschap bezorgd zijn als ik een kans van bijvoorbeeld 1 op 500 zou krijgen. Gelukkig ben ik nog niet zwanger, dus hoef ik daar nog niet over na te denken. We zien het dan wel weer, al was ik met Nim blij dat we het achter de rug hadden.”

Esther: “Ik weet nog goed dat we bij de verloskundige zaten en zij mij en mijn man Emiel vertelde over de combinatietest. We werden voorgelicht over de voor- en nadelen van de test en gingen met een foldertje weer naar huis. Voorafgaand aan mijn zwangerschap hadden Emiel en ik het er al regelmatig over gehad. Mochten we een kindje met het Syndroom van Down verwachten, dan zou dat kindje welkom zijn bij ons. Maar wil je van tevoren al weten dat er mogelijk iets niet in orde is met je kindje? Wij kozen ervoor om dit niet te weten. Toen ik zwanger was, was ik 26 jaar oud. Dan val je voor de combinatietest in de groep ‘laag risico’. De kans dat ons kindje één van bovengenoemde syndromen zou hebben was 1 op 1400, ofwel 0,07 %. Als je in deze groep valt, dan moet je de test zelf betalen (dit kost rond de 160 euro). De kosten zijn uiteraard geen breekpunt in de overweging. Maar stel dat uit de test naar voren komt dat je kindje een hoog risico heeft op een afwijking. Wat doe je dan? Ga je een kindje dat mogelijk het Syndroom van Down heeft laten aborteren? Daar zou ik niet mee kunnen leven. Of je hele zwangerschap uitzitten met flinke stress omdat je kindje mogelijk niet gezond is? Die keuze wilden wij op dat moment niet maken. Als ons kindje geboren zou worden met Down, dan zouden we dat na de bevalling wel zien. Wat ook meespeelde voor ons is dat de test geen zekerheid geeft. Als er een afwijkend resultaat uit de test naar voren komt, dan is het (gelukkig) alsnog niet zeker dat je kindje ook echt een afwijking heeft. Dat betekent dat het dus zou kunnen dat je je tijdens je zwangerschap veel zorgen maakt terwijl er niets aan de hand is.”

Zoals je ziet zijn er nogal wat redenen om wel, of juist niet, voor de combinatietest te kiezen. Het is een heel persoonlijke keuze waar jij en je partner goed over moeten nadenken. Wil je het weten, zodat je je kunt voorbereiden als je zwanger blijkt van een kindje met een (ernstige) handicap? Of neem je het zoals het is, met daarbij het risico er pas bij de geboorte achter te komen?

Hebben jullie de combinatietest uit laten voeren? Waarom wel of niet?

Meer weten?


Betty is 29 jaar oud en geboren en getogen Amsterdamse. Ze is getrouwd met Maran en in september 2014 bevallen van haar zoontje Nim. Inmiddels is ze zwanger van haar tweede: een dochter. Betty is opgeleid tot leerkracht in het basisonderwijs, maar werkt sinds haar zwangerschap niet meer als juf. Naast haar hbo-opleiding, heeft ze ook een cursus ‘gewichtsconsulent’ en ‘freelance schrijver’ gevolgd.

Reacties

  1. Wat interessant om hierover te lezen. Wij hebben ervoor gekozen om niet de test te doen. Ik was 24 toen ik zwanger was, wij zijn allebei gezond en het komt niet in de familie voor. De VK vertelde dat de kans op een kindje met het syndroom van Down hierdoor klein was. Toen wij het hartje hoorden, hadden wij allebei zoiets van; dit kindje gaat nergens naar toe.

  2. Mariska zegt: juli 5, 2015 at 3:36 pm

    Hey dames,

    Ik mis hier nog een stukje informatie over wat de mogelijkheden zijn als de kans <200. Want dan krijg je namelijk vervolgonderzoeken (die ook vergoed worden) als je dat wil natuurlijk. Zo kan je bijvoorbeeld de NIP test doen (en die is 99,99% betrouwbaar) waarbij ze kijken naar het DNA van je kindje dat in jouw bloed zit, of je krijgt een punctie of vlokkentest.

    Ik zelf heb wel de combinatietest gedaan. Niet alleen vanwege die kansberekening, maar ook omdat het kindje dan op de echo heel goed bekeken wordt. Er wordt gekeken naar de ruggegraat, het hartje, of het 10 vingers en 10 teentjes heeft etc. Mocht je kindje op een andere manier gehandicapt zijn, dan kan je dat ook zien op die echo met 12 weken.

    • Wat fijn, deze aanvullende informatie! Dank je wel! Toen ik m’n combinatietest liet doen, was de NIPT nog niet ingevoerd. Ik ga er binnenkort eens een aanvulling op schrijven!

      Wat je trouwens zegt over die extra echo, vond ik inderdaad ook fijn!

  3. Ik sluit me aan bij Esther; ook ik heb de combinatietest niet laten doen. Het kindje wat nu groeit moet het gewoon zijn, en down of een ander syndroom gaat niets veranderen aan dat het kind ontzettend welkom is. Ook val ik vanwege mijn leeftijd al in de laagste risicogroep en wilde ik mezelf geen onnodige stress aandoen met die test. Bovendien vind ik ook dat je niet alles uit kunt sluiten, het leven is niet maakbaar. Ook in de zwangerschap of tijdens en na de geboorte kan er van alles gebeuren. Ik denk dat we met al die testen (die ook hun positieve kanten hebben) soms ook doorslaan in risico’s uit willen sluiten.

    • Dat was inderdaad ook deels mijn gevoel: je kunt niet overal de controle over hebben in het leven, ook al is het wel heel fijnn dat de mogelijkheid om te testen er is!

  4. Casandra zegt: juli 6, 2015 at 10:06 am

    Tijdens de zwangerschap van Amy (m’n 2e) deed ik een BBL opleiding als verzorgende IG. Op het moment dat ik de eerste 20 weken in ging gingen de lessen over alle syndromen en afwijkingen en wat er allemaal wel niet mis kon gaan tijdens en na je zwangerschap.
    Net zoals Betty zegt: Als je kindje syndroom van Down heeft wil dat niet altijd zeggen dat ze nog zo goed zijn. Er zijn verschillende gradaties daarin en geloof mij ik heb enorm veel respect voor de moeders die zorgen voor een kindje met syndroom van down. Als ze zo klein zijn is het nog niet echt merkbaar, maar zodra ze ouder worden en “volwassen” wordt het steeds zwaarder. Om nog maar te zwijgen over de bijkomende gezondheidsproblemen die zich voordoen door de afwijkingen van het syndroom van Down.
    Ik moet eerlijk zeggen dat ik heel veel lessen gespijbeld heb, want we werden elke keer weer geconfronteerd met filmpjes over kinderen met afwijkingen. Ik kon het niet aan tijdens de zwangerschap, want ook ik deed de combinatietest en zat in twijfel of ik het weg zou laten halen mocht het inderdaad zo zijn dat mijn kindje syndroom van Down heeft. Je weet namelijk niet in welke gradatie je kindje syndroom van Down zal hebben en dat valt (nog) niet te testen ook.
    Hoe dan ook vond ik het wel heel fijn om vantevoren te weten of mijn kindje een van de syndromen had.
    In de praktijk blijkt toch dat veel ouders in een verliesverwerking komen vlak na de geboorte als bepaald wordt dat het syndroom van Down heeft. Daar gaat je roze wolk…

    • Dat weet ik inderdaad nog, hebben wij het toen ook vaak over gehad. En dat vond ik vaak wel naar, ook als je hoort dat veel mensen zo reageren, dat de ouders geen leven meer hebben wanneer er een kindje met syndroom van down geboren wordt. Ik heb ondanks de gesprekken die ik er met je over gehad heb toch gekozen om geen combinatietest te doen, mede met het feit dat ik maar 2 weken de tijd had om te beslissen of ik het wel of niet wilde doen ( bleek al 10 weken zwanger, toen ze definitief wisten hoever ik was) en we zaten op dat moment al in een moeilijke situatie, ik wilde niet nog meer over me heen krijgen. Ik ben uiteindelijk van een gezonde meid bevallen en ik zou ook niet meer zonder haar willen. En misschien , wanneer ik weer zwanger mocht zijn, doe ik wel een combinatietest

    • Je kan inderdaad van tevoren niet weten hoe veel last je kindje later van z’n handicap zal hebben. Ik vond het ook fijn om van tevoren toch een soort geruststelling te krijgen dat bij ons de kans op één van de drie syndromen heel erg klein was!

  5. Anneloes zegt: juli 6, 2015 at 6:32 pm

    Informatief stuk en ook het aangevulde gedeelte! Ik heb de test niet gedaan, omdat ik jong ben en ook meer omdat het een kansberekening is.. Dan weet je eigenlijk nog niets. En aangezien je toen alleen een vruchtwater punctie kon doen en je dan weer kans hebt op een miskraam. Paul en ik kenden mensen en die hadden een vruchtwater punctie gedaan, kind bleek toch niets te hebben en kregen toen nog eens een miskraam.. Kijk dat hoeft niet iedereen te overkomen, maar toch.. Nu met die Nipt test vind ik t anders als die 100% veilig is! Ook wij zouden de zorg voor een kind met een van die afwijkingen best moeilijk vinden, je zit er dan echt heel je leven aan ‘vast’. Wat je ook doet het blijft een lastige keuze die toch voor ieder heel persoonlijk is !

    • Een vruchtwaterpunctie krijg je pas als uit de combinatietest blijkt dat je een verhoogde kans hebt op één van de syndromen 😉 Je had dus wel de combinatietest kunnen laten doen, zoals die hier beschreven is. Ik begrijp alleen van toch wel aardig wat moeders uit mijn omgeving dat de verloskundige hier niet voldoende over informeert.

      Het is inderdaad een moeilijke keuze en voor iedereen heel persoonlijk. Ik vind het wel mooi dat het mogelijk is om dit vooraf – redelijk gemakkelijk – te laten onderzoeken, als je dat zou willen!

      • Anneloes zegt: juli 8, 2015 at 12:14 pm

        Ja dat weet ik hoor, al voor mijn zwangerschap en het is me ook goed uitgelegd. Maar ik wist al dat ik een vruchtwater punctie niet wilde en aangezien de combinatietest alleen een kansberekening is..

  6. Goed informatief stuk meiden! Ik miste inderdaad ook de vervolg info bij een mindere uitslag na de combinatietest.
    Ik heb bij beide zwangerschappen een vlokkentest laten doen. Dit had niks met de combinatietest te maken. Toen ik zwanger wilde worden heb ik 3 miskramen gehad in een half jaar tijd. De verloskundige wees ons na de 2e miskraam erop dat we in aanmerking kwamen voor bloedonderzoek. Tijdens de 2 maanden wachten op de uitslag nog een miskraam gehad en uit de uitslag bleek dat mijn vriend een chromosoomtranslocatie heeft. Hierdoor kwamen wij dus in aanmerking voor vlokkentest/vruchtwaterpunctie. Ik bleek vlak na de uitslag weer zwanger en zo zijn wij in de molen van prenatale screening gekomen.
    Er is inderdaad een gering risico dat je door één van deze testen een miskraam krijgt, maar deze was in onze ogen zo klein dat we zeker wilde weten hoe het met de gezondheid van onze kids gesteld was.

  7. Marjanne zegt: juli 21, 2015 at 6:44 pm

    Met een ‘in het meest gunstige geval heb je een kans van 1 op 5000’ zit je wel al aan de erg hoge kant vind ik. Voor iemand van mijn leeftijd (34) is de normale kans 1 op 302. 1 op 5000 komt dan nooit uit die test. Bij vrouwen tussen de 20-25 is de kans op basis van leeftijd alleen 1 op 1000 ongeveer

    Overigens is de nipt er nog niet door. Als je een verhoogd risico hebt mag je nu eerst die nipt test, daarna evt punctie maar die stellen ze vanwege risico uit. Nipt willen ze wel invoeren omdat ie accurater is dan de combinatietest. Goede zaak lijkt me, alleen moeten ze dan dus ook counseling daarop zetten en die is in Nl nog erg slecht als je een negatieve uitslag hebt…

    • Bedankt voor je nuttige aanvulling! Het verbaast me echter, omdat ik 1 op 5000 mee kreeg van mijn verloskundige en zij zei dat de kans niet kleiner kon dan dat. Op het formulier werd ook alleen maar de kans van 1 op 5000 aangegeven, als maximum. Bij twee vriendinnen ook, dus ik ben er min of meer vanuit gegaan dat dat een landelijk zo geregeld zou zijn.
      Ik denk dat er inderdaad op het gebied van counseling nog veel kan gebeuren!

      • Anoniem zegt: april 5, 2016 at 9:16 am

        1 op 5.000 is de kleinst mogelijke kans die ze geven en is wel degelijk mogelijk als uitslag.
        Wij hadden zelfs nog kleinere uitslagen (op trisomie 21 6.000 en op 13 en 18 20.000), maar de kleinste kans die op papier mee gegeven wordt, is dan 1 op 5.000. Het klopt dat je op alleen basis van je leeftijd nooit een kans van 1 op 5.000 kunt krijgen. Die was bij mij (ben 29 jaar) 1 op 609 (geloof ik). In combinatie met je bloeduitslagen, nekplooimeting en je leeftijd is de kans van 1 op 5.000 wel mogelijk (ook al ben ik ook niet meer ‘piep’jong).

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Verplichte velden zijn gemarkeerd met *